Evento comemora Dia Internacional de Atenção às Doenças Raras
Com um alto número de incidência de doenças raras, o Rio Grande do Norte sediou hoje nesta sexta-feira (27) uma série de palestras sobre o tema, no auditório do Centro de Formação de Pessoal para os Serviços de Saúde (Cefope), no bairro do Tirol. Um dos tópicos discutidos durante o evento, realizado em comemoração ao Dia Internacional de Atenção às Doenças Raras, que será celebrado amanhã, foram os avanços obtidos pelo Estado, que já possui todo o fluxograma de atenção já estabelecido e encaminhado para aprovação do Ministério da Saúde, referente à Portaria 199/2014.
Segundo a diretora geral do Centro de Referência Infantil e Adulto (Cri/Cra), Marilene Soares, a unidade oferece atendimento e tratamento, quando possível, com geneticistas e disponibiliza também atenção nutricional, odontológica, terapêutica e laboratório de genética humana, que realiza exames de cariótipo e erros inatos do metabolismo. Os serviços eram oferecidos antes mesmo da publicação da portaria.
“Por isso, o Rio Grande do Norte foi selecionado para dar andamento aos atendimentos como centro especializado em reabilitação, para o qual está se habilitando e que facilitará o trabalho realizado. Teremos profissionais capacitados, equipamentos novos e um aparato melhor, que favorecerá que possamos dar respostas adequadas aos pacientes. Nosso estado é um dos mais adiantados, com todo o fluxograma de atenção já estabelecido e encaminhado para aprovação do Ministério da Saúde. Dentro desta política, o Cri/Cra está inserido no Eixo I, que trata das doenças raras de origem genética”, disse.
Ela explicou que, para receber o diagnóstico e fazer o tratamento, é preciso comparecer à instituição com ficha de referência e passar pelos procedimentos de rotina na unidade. O próximo passo é receber atendimento com o geneticista que além de avaliar, diagnosticar, acompanhar e tratar (quando o tratamento está disponível para a doença) o paciente, também é o médico responsável pelo aconselhamento genético.
RN tem alta incidência por consangüinidade
A Síndrome de Berardinelli, que é conhecida como Lipodistrofia congênita, possui quadro de incidência mundial de um caso para cada um milhão de nascimentos. No entanto, no Rio Grande do Norte, tem lugares onde a incidência chega a um caso para cada 150 crianças e a principal explicação é a relação de consangüinidade. Segundo o geneticista do Cri/Cra, João Neri, ela não tem cura, mas tem acompanhamento médico.
“Tem cem cidades no Estado onde um terço dos casamentos é consangüíneos, então isso aumenta muito a ocorrência de doenças que chamamos de recessivas, que são aquelas informações genéticas que só se manifestam quando são recebidas do pai e da mãe ao mesmo tempo. Então, se ambos são parentes, é provável que eles tenham essa informação e isso passe para o bebê”, disse.
Para ele, o evento é importante para que os gestores municipais tenham ciência de que esses casos são tratáveis e alguns, até tenham chance de cura. E que o Governo Federal implantou um plano de atenção para o quadro de doenças raras, que é repassado aos estados para que eles possam por em prática o fluxograma de atendimento aos pacientes.
“Após décadas de discussões científicas internacionais, finalmente, o Brasil reconhece a importância de se dar atenção às doenças ditas raras no âmbito do SUS. Isso se deveu ao esforço da comunidade médico-científica e das associações de pais, amigos e portadores dessas doenças, além de outras entidades ligadas aos direitos humanos, em mostrar de modo inequívoco a importância da atenção precoce e adequada a esses quadros, tanto para a saúde, quanto para a economia do país”, afirmou João.
Doenças Raras
Atualmente, há entre cinco e oito mil doenças raras identificadas em todo o mundo, de acordo com Dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Conforme a definição usada, as doenças raras são aquelas patologias que afetam até 65 pessoas em cada grupo de cem mil indivíduos e, no Brasil, ainda não existe uma estatística bem definida, mas estima-se que algo em torno de 10% da população seja afetada diretamente alguma delas.
Por serem crônicas, elas se arrastam ao longo de toda a vida e podem progredir de forma degenerativa, incapacitante e/ou fatal. Contudo, como afirmou o geneticista João Neri, há muitas que possuem tratamento e, quando diagnosticadas e tratadas precocemente, evoluem de modo mais satisfatório, permitindo à pessoa, não apenas qualidade de vida, mas também a possibilidade de ser produtivo e útil à sociedade. E essa qualidade se estende também para a família da criança.
“O Sistema Único de Saúde (SUS) quer dar condições de sobrevida com qualidade, para serem produtivas e também orientação a essas famílias, que é o mais importante, porque quando se sabe que pode ter um segundo filho com o mesmo problema, o casal pode repensar ou procurar uma forma de ter bebês sem o problema. E também orientação sobre a condição da doença, que tem tratamento, como é que ela evolui, o que fazer e o que pode ser feito. O mais importante é saber lidar com esse paciente”, disse.
O conceito de Doença Rara é transversal, distribuindo-se por quadros de causa genética (80%), degenerativas, autoimunes e infecciosas. A maioria delas tem um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas se iniciam em mais da metade dos casos nos dois primeiros anos de vida, sendo, aliás, a causa de 35% da mortalidade na idade de um ano, 10% de um a cinco anos e de 12% entre os cinco e 15 anos.
Alessandra Bernardo
alessabsl@gmail.com
Fonte: O Jornal de Hoje
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