A Síndrome de Berardinelli, também conhecida como Lipodistrofia Congênita, é caracterizada pela ausência do tecido adiposo no corpo, que causa no paciente uma desordem rara no metabolismo dos carboidratos e dos lipídeos. O resultado disso são as modificações no funcionamento do organismo (alterações metabólicas), como o aumento do colesterol e dos triglicérides, elevando o risco de problemas cardíacos e resistência à insulina durante a vida, situação que pode causar a diabetes.
O Rio Grande do Norte é o Estado brasileiro com o maior índice da síndrome, com grande concentração na Região do Seridó. Ainda não se sabe exatamente todos os mecanismos que levam ao aparecimento da lipodistrofia. Entretanto, especialistas afirmam que a doença é genética e está ligada principalmente aos casamentos cosanguíneos – relações matrimoniais entre indivíduos com grau de parentesco muito próximo.
Márcia Guedes, mãe de Rodrigo Vagner, diagnosticado com a síndrome no primeiro mês de vida, resolveu fundar a Associação dos Pais e Pessoas com a Síndrome de Berardinelli no RN (ASPOSBERN) para agregar as pessoas que buscam apoio e informações sobre a doença. Cerca de 16 anos após fundação da Associação, no dia 24/04, o grupo realizou em Natal o primeiro grande encontro dos pacientes com Lipodistrofia.
“Estamos reunindo várias pessoas portadoras da síndrome e com casos na família para discutirmos sobre essa doença que é muito rara em todo o mundo. Devido à raridade dos casos, há uma grande dificuldade de diálogo entre nós. A Asposbern foi criada justamente com esse intuito de reunir os pacientes, para trocarmos informações e entendermos melhor a doença”, explicou.
Devido a má distribuição de gordura no corpo, alguns pacientes apresentam perda de gordura no rosto, glúteos, pernas e braços e, em alguns casos, acúmulo no abdômen, costas, pescoço e mamas. Essas alterações podem aparecer juntas ou isoladas. Há casos em que a gordura diminui em determinadas partes do corpo e aumenta em outras.
“Estamos a procura de mais casos para podermos ajudar mais pessoas, principalmente com relação ao diagnóstico. Não há cura para a doença, mas se o tratamento começar a ser feito nos primeiros meses de vida, os avanços podem ser melhores”, afirmou Márcia.
Hoje aos 28 anos, Rodrigo Vagner conta que pode realizar qualquer atividade, sem perdas no desempenho. “A síndrome varia muito de um caso para outro. Não sei se tive sorte, mas acredito que o meu tratamento, por ter sido iniciado comigo ainda recém-nascido, vem fazendo um efeito muito bom. Não apresentei deficiência mental, nem outra situação mais grave. Faço tudo normalmente”, afirmou Rodrigo, que é formado em Administração com ênfase em Finanças.
O médico pediatra Ney Marques da Fonseca, que diagnosticou o caso de Rodrigo e de outras crianças no RN, explica que o diagnóstico não é muito simples no início da vida das crianças, porém são as mães que identificam os primeiros sinais de anormalidade.
“A mãe pode ser a primeira pessoa a sentir essa diferença no bebê. Esse ‘algo diferente’ se dá principalmente ao fato dos músculos do corpo estarem mais realçados porque não há a capa de gordura que fica entre a pele e o músculo. Essa falta de gordura pode fazer a família pensar que há uma situação diferente na criança. Caberá ao pediatra, primeira pessoa a quem a criança é levada, conhecer a doença”, afirmou.
Ney Fonseca alerta que o tratamento das crianças, com medicamentos específicos, deve estar atrelado também a uma dieta alimentar. “Uma das principais conseqüências da doença é o diabetes precoce nas crianças, por isso a necessidade de uma dieta especial, da alimentação balanceada. Isso pode amenizar os danos da lipodistrofia e controlar os sintomas”, destacou.
Maria Cristina de Oliveira, mãe de Isabel Cristina (6 anos) e Rafaela Vitória (3 anos), conta que descobriu a doença quando sua primeira filha tinha 5 meses de nascida. Natural da Paraíba, as filhas são fruto de seu relacionamento com um potiguar. “Não vimos nenhuma ligação cosanguínea entre nós, principalmente pela distância de nossas famílias. Mas isso não nos importou, a não ser o tratamento de Isabel. Foi muito difícil para nós no início, mas aos poucos fomos lidando com a situação”, disse. “Quando a Rafaela nasceu, com o mesmo aspecto magro demais, só pele e osso, nós tiramos o problema de letra”, comentou.
A frequente perda de peso e as características de retardamento mental, principalmente em Isabel, não impedem que as meninas realizem todas as atividades que uma criança costuma fazer. “Elas estudam, brincam e se alimentam normalmente, conforme suas limitações. Isabel tem dificuldade de fala, já Rafaela é uma tagarela. Mas as igualdades e diferenças delas não as tornam crianças incapazes”, afirmou a mãe.
Carolina Souza
Repórter
Fonte: O Jornal de Hoje
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